Når erfaringer møter fag: Slik ble Sjeldendagen 2026

Dagen blir markert og arrangert i samarbeid med Funksjonshemmedes fellesorganisasjon, Unge Funksjonshemmede og Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Anneth Nielsen var årets konferansier. Nielsen har i mange år jobbet innen sjeldenfeltet og for funksjonshemmedes rettigheter.

– I dag har vi kalt dagen: Når erfaringer møter fag. Kompetanse finnes ikke bare hos fagfolk, men hos personer med sjeldne diagnoser og selvfølgelig pårørende. Jeg merker at jeg liker navnet på dagen skikkelig godt og gleder meg til å være sammen med dere i dag, åpner Nielsen med.

En viktig verktøykasse

Tollef Ladehaug og Rolf Ambjørnsen fra Foreningen for muskelsyke (FFM) ble invitert til å holde årets åpningsinnlegg. I fjor var de på Stortinget på høring, og argumenterte sammen med mange andre organisasjoner, hvorfor FN-konvensjonen om rettigheter til mennesker med nedsatt funksjonsevne, måtte inn i norsk menneskerettslov. I desember 2025 opplevde hele funkis-bevegelsen en seier da det ble bestemt at konvensjonen skulle inn i menneskerettsloven.

– CRPD sier at alle skal behandles likt og dette er viktig. Dette er faktisk en menneskerett. Vi ønsker å bli stilt de samme kravene til som alle andre. Konvensjonen er et verktøy for å kjempe mot fordommer, sier Ambjørnsen.

Å bruke CRPD som en verktøykasse var et av de store poengene i deres innlegg. Begge påpekte at det finnes gode publikasjoner og kurs for nettopp hvordan dette skal gjøres.

– Det finnes ingen gode unnskyldninger for å ikke ta i bruk den verktøykassa som CRPD er, avslutter Ambjørnsen.

I tråd med at CRPD endelig er en del av norsk menneskerettighetslov var neste innlegg om pasientrettigheter for personer med sjeldne diagnoser. Professor i helserett, Anne Kjersti Befring, var klar i sin tale:

– Alle har rett til likeverdig behandling.

Hun poengterte at klageordningene er for dårlig i Norge, og at få saker som gjelder pasientrettigheter kommer til domstolen.

Vi vet ikke rett og slett ikke hvordan reglene blir håndhevet, forteller hun.

Bilder fra Sjeldendagen 2026

Artikkelen fortsetter under bildeserien.

Rettigheter i et sjeldenperspektiv

Etter innlegget fra Befring var det tid for en samtale sammen med generalsekretær i Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO), Lilly Ann Elvestad. Samtalen dreide som rettigheter sett fra et sjeldenperspektiv.

Det er viktig å kjenne til de rettighetene man har og har behov for. Sjeldenfeltet er mangfoldig, med ulike behov. Noen kan trenge innovativ behandling, mens andre har behov for tjenester slik at de kan leve godt med den diagnosen de har, forteller Elvestad.

Hun legger til:

Nå som CRPD endelig er blitt inkorporert må vi jobbe sammen for å få flere saker opp til retten. Dessverre ser vi at mange møter på altfor tunge, rettslige prosesser. Og har våre grupper de ressursene de trenger? Jeg mener CRPD absolutt kan bidra til en endring.

Mer helsekompetanse inn i helsetjenestene

Leder ved Nasjonalt senter for helsekompetanse og mestring, Berit Seljelid, snakket om viktigheten av et godt pasientmøte i sitt innlegg under Sjeldendagen. For at pasienter skal kunne tilegne seg helsekompetanse, må tjenestene legge til rette for det.

Seljelid viste med sitt fiktive eksempel, Ingrid på 20 år, hvordan det ideelle pasientmøtet burde foregå. Ingrid bor i et kollektiv, studerer og har en sjelden diagnose. I eksempelet var hovedpoenget at hun skulle få den informasjonen hun trengte for å kunne leve med diagnosen på best mulig måte.

Ansvaret for at Ingrid skal forstå hva det handler om ligger hos helsetjenesten. Det er kjempeviktig å være tydelig i kommunikasjonen, eventuelle overganger må planlegges. Helsekompetansevennlige tjenester er rett og slett pasientsikkerhet.

Fra hysterisk mamma til phd-kandidat

– Det å ikke bli hørt, men å heller bli avfeid med at det nok ikke er så varlig som du tror. Dette går over. Jeg ble kalt hysterisk. Det var for tøft for meg å godta, og det gjorde jeg heller ikke, forteller Gea Restad.

På tidlig 2000-tallet fikk Restad et barn med en sjelden diagnose. Helt presist, Primær ciliær dyskenisi (PCD). Hun tok flere ganger kontakt med helsevesenet da hun forstod at det var noe som ikke helt stemte. Ofte var svaret at de ikke visste hva som var galt, at det nok ikke var så farlig og at dette ville nok gå over av seg selv. Det var ikke før at faren tok kontakt med bekymringer for sitt barn, at de fikk en raskere konsultasjon.

– Jeg hadde behov for mer informasjon om diagnosen. Det hele startet med et Google-søk i 2008. Det har forandret seg mye. Mye av informasjonen jeg fant den gangen var på engelsk, den har jeg valgt å oversette og lage mer tilgjengelig informasjon som flere kan ha nytte av.

Videre fikk Restad tilgang til det hun kaller for forelesninger fra en legespesialist, på engelsk. Den handlet om cellestrukturer, om hvordan organer er plassert når de er speilvendte og hvordan genfeilen endret funksjoner i ulike organer.

– Jeg har tatt en bachelor i sykepleie, master i avansert sykepleie ved kronisk sykdom og nå er jeg i gang med min doktorgrad i helsetjeneste i forskning. Når jeg er ferdig i 2029 er planen å utvide mitt nettverk for å starte på og forske på behandlingsalternativer, avslutter hun smilende.

Et mangfold av nasjonale fagnettverk

Å få skaffet seg informasjon og fakta var stikkord for store deler av Sjeldendagen. I Norge har vi flere nasjonale fagnettverk tilknyttet Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser som bidrar til faglig utvikling og samarbeid, kompetansebygging og kunnskapsspredning om sjeldne diagnoser. Invitert til å presentere de ulike nettverkene var Kristin Ørstavik, EMAN, Nevromuskulært kompetansesamarbeid (NMK-samarbeidet), Ine Tracey Cockerell, enhet hjernesykdommer, Petra Aden, enhet Sunnaas og Ane Moe Holme, enhet Gaustad. Felles for de alle var at det lyste av dem når de fortalte om eget arbeid og tok stor stolthet i nettverkene de representerte.

– Vi skal forandre verden!

Samtidig som Sjeldendagen ble arrangert i fjor, gikk Team Pølsa over mållinja under VM i Trondheim. I serien ble vi kjent med blant andre Syver som har Barnedemens. Øyvind Blindheim, pappaen til Syver, og forsker Magnar Bjørås tok i år turen for å fortelle om livet etter serien og om hvordan de har satt Barnedemens på dagsordenen.

– Da vi først forstod hvilken diagnose Syver hadde oppsøkte vi ulike arenaer for informasjon, men også for mestring. Det siste gjaldt vel egentlig både for oss og for Syver. Vi sleit med å akseptere at det ikke finnes noen kur. Derfor var det viktig å starte med synliggjøring.

Det gikk også opp et alvor i Syver selv. Han ville mobilisere krefter og som pappa Blindheim gjenforteller fra Syver:

– Dette er jo så sjeldent at til og med ikke Kongen kan vite om det. Det må vi gjøre noe med.

Og her startet også reisen med Team Pølsa. Mediene koblet seg på og det ble skrevet en hel masse. Dette har resultert i en folkedugnad, som har ført til at ventetiden på resultatene fra forskningen på barnedemens og lignende tilstander, har blitt kortet ned.

– Grunnforsking kan brukes til så mye, og den er kjempeviktig for å eventuelt kunne se videre på en kur. Dette fellesskapet som har oppstått har gitt helt nye muligheter vi ikke kunne forestille oss for bare noen år tilbake, forteller forsker Bjørås.

Bjørås fokuserte mye på bremsemedisiner. Medisiner som faktisk kan være med på å bremse ned sykdomsutviklingen. Det kan skje med for eksempel avansert teknologi innen genterapi.

– Håpet om en framtid for Syver har blitt sterke for oss en noen gang tidligere. Og sammen skal vi forandre verden, avslutter Blindheim.