Klinefelterforeningen i Norge

V/ Ulf Spantell
Nordbyveien 211, 2013 Skjetten

Telefon: 91 14 67 68

E-post:
kontakt@klinefelter.no

leder@klinefelter.no

kasserer@klinefelter.no

URL: www.klinefelter.no

Stiftet: 2001
Medlem av FFO: november 2004
Antall medlemmer: 118

Funksjonshemning

XXY eller Klinefelter syndrom (KS), er en medfødt tilstand hos gutter. Gutter og menn med KS er ofte høyere enn gjennomsnittet, og de har sterkt nedsatt eller manglende fruktbarhet.

KS er underdiagnostisert, delvis fordi det er stor variasjon i symptomer og tegn.
KS er den hyppigst forekommende kromosomforstyrrelsen med en forekomst på ca. en pr. 600 levendefødte gutter. Antall personer med syndromet i Norge beregnes til flere tusen. Hvor mange som er diagnostisert og under behandling er ikke kjent.

KS skyldes en feil på arvestoffet og er medfødt, men ikke nedarvet. Alle eller noen av kroppens celler har et ekstra X-kromosom. Det vanligste antall kromosomer ved KS er 47 (dvs. 44 autosomer og tre kjønnkromosomer, 47XXY).

Syndromet viser seg i blant med lese og skrivevansker, forsinket taleutvikling, redusert språkforståelse, dårlig hørselsforståelse og dårlig verbalisering. Skoleprestasjonen står på bakgrunn av dette lite i samsvar med intelligensnivået. Brystutvikling forekommer relativt hyppig.

- Lett for å få belastningsskader.
- Overstrekkbare ledd.
- Tannproblemer - eksempelvis dårlig feste, brekker lett, unaturlig mange hull, problemer med tyggefunksjonen grunnet ømhet/smerter i kjeveledd

Organisasjonen

Foreningen har som formål:
Å arbeide for en sammenslutning av alle som har diagnosen Klinefelter syndrom
Å arbeide for å gi medlemmene informasjon om pedagogiske- og psykologiske tiltak, behandlingstilbud og medisinsk fremskritt
Å arbeide for trygde- og pensjonsrettigheter
Å arbeide for å skape kontakt mellom medlemmene for å kunne utveksle erfaringer
Å arbeide for å spre kunnskap om klinefelter syndrom i samfunnet
Å arbeide for kontakt med tilsvarende foreninger i andre land