Gå til hovedinnhold på siden Gå til hovedmeny

Aktuelt / Full latter under Sjelden-arrangementet

Full latter og mye alvor

Forfatter Thorvald Steen (avbildet) fortalte om sitt lange liv med en sjelden diagnose, mens Troels "mirakelmannen" Mathisen fikk salen i full latter under En sjelden dag-arrangementet fredag forrige uke.

Komiker og foredragsholder Mathisen, er den eneste i Norden som har fått nytt hjerte, nye lunger og ny lever samtidig. Men likevel banker hans hjerte hos en annen kropp. På en utrolig morsom og  brilliant måte reflekterer Troels over sitt eget liv med multiorgansykdommen, Cystisk fibrose.

En sjelden dag handler om nettopp dette. Rette oppmerksomheten rundt det å ha og leve med en sjelden diagnose.

Geneforskning

Hver dag fødes det barn med misdannelser, noen ganger har barnet bare én isolert misdannelse, andre ganger kan misdannelsen være tegn på at barnet har ett av svært mange ulike sjeldne medfødte syndromer.

Ifølge overlege ved avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus, Trine Prescott vil ny teknologi gjøre det mulig å stille en årsaksdiagnose hos mange mennesker som har sjeldne syndromer og sykdommer, enklerer og raskere enn før. Metoden gjør det mulig å undersøke et utvalg av eller alle våre 22.000 gener.
- Dette kan hjelpe mange mennesker, presiserer Prescott fra talerstolen.

Mange sjeldne

Over 30 000 mennesker i Norge har en sjelden diagnose, og mange av FFOs 77 medlemsorganisasjoner havner i denne kategorien. Mange av disse menneskene mangler fremdeles et tilfredsstillende tilbud. Et kompetansesenter som spesialiserer seg på den enkeltest diagnose.

I Norge arrangeres dagen av Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon i samarbeid med Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), Helsedirektoratet og Unge Funksjonshemmede.

Les mer på http://rarediseaseday.org/

I fjor ble arrangementet arrangert i 84 land og på den offisielle dagen var det totalt 410 eventer over hele verden. Og på Thon hotell Opera stod blant annet Troels Mathisen, Trine Prescott og forfatter Thorvald Steen på scenen foran en fullsatt sal.

Her kan du lese presantasjonene som ble holdt under arrangementet:

Innlegg av Statssekretær Anne Grethe Erlandsen

Hjernetrening som gir resultater for personer med kognitive utfordringer
Gi meg vinger som bærer

NKSD

Gi meg vinger som bærer